Ichtyose

L’ichtyose est une génodermatose décrite à la fois chez l’Homme et le chien. Chez ce dernier, plusieurs races sont atteintes et présentent des formes très différentes ; des terriers dont le Norfolk Terrier et le Jack Russel Terrier, le Cavalier King Charles, le Golden Retriever et d’autres moins fréquemment atteintes, et/ou non encore décrites.

Les signes cliniques apparaissent généralement chez le chiot et persistent toute la vie de l’animal. Les symptômes se caractérisent par de nombreuses squames (pellicules) de petite taille chez le chiot et de plus grande taille chez l’adulte, blanchâtres puis/ou noirâtres, principalement sur le tronc et particulièrement visibles sur le ventre. Ces pellicules donnent un aspect sale et écailleux à la peau ; celle-ci devenant sèche, rugueuse et souvent hyper-pigmentée. Les démangeaisons sont peu marquées. Dans les formes les plus graves, des complications infectieuses (bactériennes, fongiques ou parasitaires) sont observées. Dans les formes les plus asymptomatiques (peu graves), seules des squames et/ou une peau hyper-pigmentée sont visibles au plis des pattes ou dans les oreilles.

Photos Eric Guaguere

Photos Xavier Langon

Chez le Norfolk Terrier et chez le Jack Russel Terrier, les bases génétiques de l’ichtyose ont été identifiées respectivement en 2005 et 2009 et les gènes identifiés étaient déjà impliqués dans des ichtyoses humaines.

Notre équipe a identifié le gène et la mutation responsable de l’ichtyose du Golden Retriever en 2012. Nous avons également montré, en collaboration avec le Pr Judith Fisher, que ce gène était responsable d’Ichtyose Congénitale Autosomique Récessive (ARCI) chez l’homme. Ce projet a été réalisé grâce à des vétérinaires spécialistes en dermatologie, les Dr. Eric Guaguère (Lomme, France) et Emmanuel Bensignor (Cesson-Sévigné, France) en collaboration étroite avec le Dr. Frédérique Degorce (LAPVSO, Toulouse, France) et les Dr. Jacques Fontaine (Université de Liège, Belgique) et Didier Pin (VetAgroSup Ecole Nationale Vétérinaire de Lyon), et avec le concours de nombreux vétérinaires notamment Thierry Bord, Xavier Langon, Pascal Prélaud, Marie-Dominique Vaillant, Arnaud Muller…, éleveurs et propriétaires que nous remercions tout particulièrement.Si vous avez connaissance d’autres races atteintes, merci également de nous contacter.

Nous collectons des prélèvements de races de chiens atteintes par cette maladie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Ainsi, nous avons besoin de prélèvements sanguins de nombreux chiens (atteints, porteurs ou sains) et de leurs apparentés afin d’en extraire l’ADN. La stratégie de recherche des causes génétiques consiste à comparer les génomes (ensemble des 38 chromosomes + XY) d’un grand nombre de chiens atteints et sains pour identifier la ou les région(s) chromosomique(s) contenant le ou les gènes impliqué(s) dans l’ichtyose et la ou les mutation(s) causale(s).

Pour participer à ce projet de recherche, veuillez nous faire parvenir :

• un prélèvement sanguin sur tube EDTA
• le questionnaire clinique complété et/ou une photocopie des résultats cliniques ou d’analyse histologique
• la copie du pedigree (si disponible)
• si possible une biopsie de peau, dans des milieux spécifiques pour des analyses complémentaires (tubes fournis par nos soins).  Envoi des prélèvements à température ambiante.

Nous rappelons que les données recueillies au CNRS restent confidentielles.Pour plus d’informations, vous pouvez contacter notre équipe par téléphone au 02 23 23 45 09 ou par mail : cani-dna@univ-rennes1.fr. 

Presse Scientifique : 

Grall A, Guaguère E, Planchais S, Grond S, Bourrat E, Hausser I, Hitte C, Le Gallo M, Derbois C, Kim GJ, Lagoutte L, Degorce-Rubiales F, Radner FP, Thomas A, Küry S, Bensignor E, Fontaine J, Pin D, Zimmermann R, Zechner R, Lathrop M, Galibert F, André C, Fischer J. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7. doi: 10.1038/ng.1056.