Epilepsie

L’épilepsie représente le désordre neurologique le plus répandu dans l’espèce canine avec 5% de chiens atteints, répartis dans plus de cinquante races. La forte prévalence de l’épilepsie dans certaines races, atteignant des fréquences supérieures à 20%, laisse supposer une origine génétique. L’hypothèse est que chaque race ou petit groupe de races développe une forme d’épilepsie liée à une cause génétique spécifique provenant d’une mutation fondatrice au moment de la création de la race. Ainsi, l’étude des bases moléculaires de l’épilepsie dans ces différentes races canines permettrait d’enrichir le nombre de gènes candidats pour des épilepsies humaines dont les bases génétiques sont encore inconnues.

La découverte de l’implication du gène EPM2B dans la maladie de Lafora chez l’homme (forme d’épilepsie myoclonique progressive) et dans l’épilepsie affectant le Teckel miniature à poil dur démontre l’intérêt de ce modèle (Lohi et al., Science, 2005).

Pour identifier les bases génétiques de cette affection, nous collectons des prélèvements sanguins de chiens épileptiques et de leurs apparentés sains ou atteints de façon à en extraire l’ADN. La stratégie de recherche des causes génétiques consiste à comparer les génomes (ensemble des 38 chromosomes + XY) d’un grand nombre de chiens atteints et sains d’une même race pour identifier la ou les région(s) chromosomique(s) contenant le ou les gènes impliqué(s) dans l’épilepsie et la ou les mutation(s) causale(s). La dernière étape correspond à la validation de la mutation dans la race étudiée, voire dans des races proches phylogénétiquement.

Dans notre équipe « génétique du chien » du CNRS à Rennes, des projets de recherche sur l’épilepsie sont en cours dans plusieurs races :

• Grand Bouvier suisse
• Cane Corso
• Berger de Podhale
• Dogue du Tibet
• Berger des Pyrénées
• Bull Terrier
• Autres races…

Concernant le Grand Bouvier suisse, l’étude génétique de l’épilepsie a débuté dès 2005 en collaboration avec l’Association Française des Bouviers Suisses (AFBS), et se poursuit actuellement dans le cadre de projets européens. Grâce aux pedigrees, nous avons rassemblé les liens familiaux de plus de 200 Grands Bouviers Suisses dans lequel ségrège une forme d’épilepsie génétique. Le mode de transmission  apparaît  monogénique autosomique récessif. Cette épilepsie, à déclaration précoce (entre 1 et 5 ans), se caractérise par des crises convulsives généralisées avec perte de connaissance, dont la fréquence varie selon les chiens, leur âge et leur traitement. Des analyses de liaisons génétiques ont permis l’identification d’un locus associé à la maladie et une analyse génétique par séquençage du génome entier est en cours.

Concernant l’épilepsie du Cane Corso, l’étude de l’arbre généalogique de plus de 100 chiens nous a permis de poser l’hypothèse que le mode de transmission le plus probable de l’épilepsie dans cette race est monogénique autosomique récessif. Pour cette étude, nous effectuons du séquençage de génomes complets afin d’identifier la ou les gènes responsables de la maladie.

Dans les races touchées par l’épilepsie, des prélèvements de chiens atteints et de leurs apparentés sains et atteints sont nécessaires à la poursuite de nos recherches.

Pour participer à ces travaux de recherche, veuillez nous faire parvenir :

• un prélèvement sanguin sur tube EDTA
• un descriptif des crises
• une copie du pedigree des chiens (si possible et si disponible)

Comme ce Cane Corso, participez à notre étude pour faire avancer la recherche :

Nous rappelons que les données recueillies au CNRS restent confidentielles.

Pour plus d’informations, vous pouvez contacter notre équipe par téléphone au 02 23 23 45 09 ou par mail cani-dna@univ-rennes1.fr.